ARNT2基因突变可致属于自己先天畸形综合征
2021-11-29 03:28 来源：泰州男科医院
Fig: ARNT2基因遗传基因分析
中都枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的空间与时间上协基因隐含制细胞会信号传导，细胞会迁移，转化与分化。在胚胎期CNS中都，碱性臂-内层-臂核苷酸生物体在基因隐含细胞会分化、维持细胞会循内层中都起不可或缺作用。来自英国大欧蒙德街间医院儿童健康深入研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形囊肿透过病毒学深入研究，并将深入研究结果刊登在2013年9翌年10日《脑》(Brain)杂志上。创作者发现可编码器碱性臂-内层-臂核苷酸生物体的ARNT2基因上存在一种移码遗传基因，导致了该先天畸形囊肿。
创作者在一个有六名息肉且遗传基因紧密的三兄弟中都发现了一种从未报道过的囊肿，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额额叶胚胎不全、多发性外周激素缺乏、轻微的图像侵害与心脏非典型异常。创作者对该三兄弟透过进一步的病毒学深入研究，可称合子定位与内含子序列测定揭示了患儿的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个一新可称合性移码遗传基因，该基因编码器碱性臂-内层-臂核苷酸生物体。此遗传基因导致患儿如此一来纤维细胞会中都ARNT2核苷酸体和蛋白隐含减少，不能达到检测水平，这与无义tRNA介导遗传基因核苷酸体氧化及ARNT2功能遗漏相符。创作者还发现ARNT2在包括下丘脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎胚胎处理过程的肾管中都存在隐含。
该深入研究首次证明了ARNT2在本能下丘脑-外周轴、出生后脑胚胎及图像与心脏功能中都的关键作用，可能导致透过性神经功能异常、先天性外周机能减退与视网膜后的图像自营功能障碍。
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