Blood：原发性血小板增多症的MPL基因突变揭示了一条依赖于W491的共有作用于通路
2022-02-07 01:11 来源：泰州男科医院
中心点：H499C和H499Y基因突变通过一个新田L498W和精华S505N基因突变提升TpoR的效用于。艾曲波帕和L498W、S505N和W515K基因突变效用于TpoR倚赖W491，W491可能在细胞表面被效用于。摘要：编码人红细胞生成素受体(TpoR)的基因(MPL)基因突变随之而来散发性和家系性功能障碍红细胞增多病患者(ET)。近期，研究工作人员注意到了两位携带MPL cis双基因突变的ET患者，即L498W-H499C和H499Y-S505N。通过生化和信号分析以及部分饱和诱变，研究工作人员注意到L498W是一个效用于基因突变，并被H499C提升，而H499C/Y会提升精华S505N基因突变的活性。L498W和H499C可以效用于TpoR截短基因外源，该基因外源缺乏胞外形态域，提示这些基因突变效用于跨膜(TM)-胞质形态域。借助酶有序实验，研究工作人员注意到L498W和H499C对TpoR的单体具有很强的促进效用。色氨酸替代效用于是第498位的精确基因表达。通过形态诱变技术，研究工作人员注意到中上游W491是L498W或S505N、W515K等精华效用于基因突变以及艾曲波帕效用于所才可的关键羧基。形态数据集表明，TpoR的一个共同的单体和效用于简而言之是通过其TM形态域效用的，该简而言之由小分子激动剂艾曲波帕和倚赖于W491的精华和新型TpoR效用于基因突变所共享。W491是一种潜在胞外羧基，或可视作治疗干预的靶点。完整典故：Gabriel Levy， et al.MPL Mutations in Essential Thrombocythemia Uncover A Common Path of Activation with Eltrombopag Dependent on W491.Blood. January 24， 2020.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转贴才可授权！
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